Группа генетиков под руководством Бориса Реболледо-Джарамилло (Boris Rebolledo-Jaramillo, Университет штата Пенсильвания, США) провела исследования механизма передачи мутаций митохондриальных ДНК от матери к ребенку и выяснила: чем старше женщина в момент зачатия ребенка, тем выше вероятность приобретения им заболевания. С полным текстом работы ученых можно ознакомиться в журнале PNAS.
Локализация мтДНК в митохондриях человека
Фото: Iborra et al / Wikimedia Commons
Гетероплазмия — это явление, при котором одна и та же клетка живого организма наряду со здоровыми митохондриями содержит митохондрии с патологическими мутациями ДНК. Мутации постепенно воздействуют на работу здоровых клеток, подавляют их, что ведет к развитию митохондриальных заболеваний. Среди них можно назвать болезни Альцгеймера и Паркинсона, синдром Лея, рассеянный склероз, осложненный потерей слуха сахарный диабет, энцефалопатию, нейропсихиатрические отклонения и многие другие.
Ранее ученые не могли предсказать число пораженных мутациями ДНК органоидов, которые передадутся от матери к ребенку, поскольку в процессе оплодотворения яйцеклетки митохондрии проходят через так называемую генетическую воронку. Суть этого явления заключается в том, что в формировании предшественников половых клеток ребенка участвует лишь незначительное (по сравнению с изначальным) число митохондрий яйцеклетки матери.
Американские ученые исследовали гены 39 пар (мать и ребенок), анализу подверглись 156 образцов митохондриальной ДНК. Работа однозначно показала: чем старше была женщина на момент зачатия, тем больше вероятность гетероплазмии у ее ребенка.
Было сделано и другое чрезвычайно важное открытие. Раньше ученые не знали, какова именно «ширина» генетической воронки (сколько митохондрий передается от матери к ребенку напрямую). Между тем, в процессе развития заболеваний этот фактор играет первостепенную роль: для проявления одних болезней достаточно лишь 10 процентов митохондрий с определенной мутацией, в то время как другие требуют 70-80 процентов бракованных органоидов.
Группа Бориса Реболледо-Джарамилло выяснила, что ширина генетической воронки чрезвычайно мала. Катерина Макова (Kateryna D. Makova), одна из участников исследования, говорит: «Теперь мы сможем прогнозировать количество митохондрий с мутациями, которые передадутся от матери к ребенку. Сегодня многие родители беспокоятся о синдроме Дауна — довольно частой генетической проблеме. Мы будем в состоянии сообщить родителям, каковы у их ребенка шансы наследовать митохондриальное заболевание. Наша помощь будет очень полезна для тех пар, которые принимают решение о зачатии ребенка».
Источник: Lenta.ru
После прохождения теста появилось убеждение, что его нужно делать обязательно для профориентации детям, особенно когда трудно определиться с выбором. Тест помогает понять сильные и слабые стороны, узнать о себе даже уже состоявшимся взрослым людям новое. То новое, что узнаешь о себе, открывает свежий взгляд на текущие события. Спасибо Вам!
Год назад сделали тест дочери, очень понравилось. Потом супруга прошла тест, начали сверять, сравнивать. Открыли для себя много интересного. Пришли к выводу, что для полной картины нужно еще и папе пройти этот тест. Наконец выбрались, получили результат. Он нас удивил - настолько все похоже на правду, что даже не верится, что такое возможно. Мы все разные , но отчеты каждого настолько точно именно про нас... Большое спасибо за такую возможность посмотреть на себя и своих близких "со стороны". И спасибо специалисту, который объяснил результаты тестов, как их использовать.
Очень нужный тест, который поможет правильно с ориентироваться по жизни, найти себя и определить какие качества нужно развивать. Узнать свои сильные стороны и применить их. Детям надо делать всем 100%, чтобы не терять время на то, что скорее всего не принесет успеха.
Прошла тестирование сама и протестировала годовалого внука. Информация, полученная по результатам тестирования, чрезвычайно полезна, особенно для будущего воспитания малыша, определения сферы генетически заложенных способностей в плане образовательной деятельности, физического развития. Думаю, что чем раньше родители получат такую информацию, тем меньше ошибок они совершат в дальнейшем при воспитании ребёнка. Сама же по результатам тестирования убедилась в том, что правильно определилась в жизни, и это очень обрадовало! Спасибо за прекрасную возможность самопознания и успешной самореализации!
Вчера сын прошел тест. Огромное спасибо за проделанную работу. Была очень удивлена как подробно, доступно и близко к жизни все объяснено! Ребенок сам все прочитал и многое понял без моего объяснения. Сразу отпали вопросы "Почему тебе не нравиться плавание?!)))) По итогам, которые выдал тест планируем внести изменения во внешкольную жизнь сына. И сама в ближайшее дни пройду тест обязательно, перемены в жизни всегда интересны, а если они еще научно подтверждены - то будут успешными на 100%!))) Еще раз спасибо!
Хотелось бы сказать огромное спасибо Вам!Очень интересно было узнать про мою дочь,перед тем как отправить ее в какой-либо кружок.Сама прошла тест и была очень удивлена,почти по всем пунктам у меня совпадения....Еще раз огромное спасибо!!!!Очень советую всем и причем в любом возрасте))))
Добрый вечер! Буквально на днях тестирование прошел мой 15-летний сын, который стоит на пороге выбора профессии. Результаты удивили нас обоих...На многие вопросы мы нашли ответы... И ещё... Считаю ОЧЕНЬ важным услышать подростку от постороннего человека информацию, где он в жизни может избежать ошибок и на что обратить внимание! СПАСИБО ВАМ!!!
Решили пройти тест по рекомендации знакомых. Для начала провели тест с дочкой, ей 5 лет, результаты нам расшифровали и все подробно рассказали, для себя считаю его очень полезным и надеюсь поможет мне в дальнейшем воспитании дочери. Все это так увлекло, что мы с мужем решили тоже пройти тест, результаты которого тоже поразили своей точностью, наверное 80-90% совпадения. Цена не такая уж большая, осилить наверное большинство сможет, а полученная информация от пройденного теста поможет в дальнейшем со многим определиться как в выборе направления каких-либо секций, дополнительных занятий, так и во взаимоотношении со своим чадом.
Прикольно, что появилась альтернатива бесконечным психологическим тестам, в которых ты можешь отвечать что угодно, по настроению или специально "подгоняя" какой-нибудь результат. Genetic-test не обманешь! Надеюсь он со временем станет популярнее всех прочих тестов, потому что лучше уж опираться на данные, которые у тебя с рождения, а не на ту информацию, которая может меняться по настроению.
Протестировала себя и дочь. Сначала подумала, что много чего не совпало про меня. Пока тестировала дочурку, задумалась о том, что всю жизнь слушала родителей, поступала учиться, куда они скажут, работу вместе выбирали... У дочери наоборот 100% совпадения вызвали восторг! Видимо потому что я поклялась своего ребенка ни в чем не ограничивать, поэтому она следовала зову своих способностей. Теперь вот думаю, не поздно ли менять профессию?))))